脱下白大褂后,确诊RET基因融合突变肺癌,记录我的生存突围之路
020年8月通过院外公司复检，确诊RET基因融合突变（当时国内无针对性药物）。广谱抗癌药尝试：2020年9月开始服用卡博替尼 ，但副作用显著（消化道反应、脱发 、皮肤脱落） ，仅能通过调整服药时间缓解 。2021年7月出现耐药迹象，病情恶化（骨转移新增 、脑转移、体重下降20斤） 。
确诊慢粒白血病,必须要查基因和染色体
〖壹〗 、骨髓检查：通过骨髓穿刺获取骨髓细胞样本 ，检测骨髓细胞的形态 、分类以及异常细胞的占比等。 染色体核型分析：检测是否存在特定的染色体异常 ，如慢性粒细胞白血病的标志性染色体异常 。 分子生物学检测：通过聚合酶链反应等技术检测是否有特定的基因融合或突变 。
误诊为乳头状肾细胞癌的ALK重排肾细胞癌1例
本例报道了1例形态和免疫表型酷似乳头状肾细胞癌，但最终确诊为ALK重排肾细胞癌（ALK-RCC）的病例。
案例背景患者情况：确诊为左肾乳头状细胞癌 。
MiTF易位肾细胞癌 TFE3重排肾细胞癌：形态学为乳头状结构 ，细胞呈上皮样或透明 ，伴大量砂粒体 。
慢粒如何确诊?染色体核型分析?融合基因检测不可少
〖壹〗、确诊慢粒需以Ph染色体和BCR-ABL融合基因为核心依据，结合血常规 、骨髓检查等辅助项目综合判断。
〖贰〗 、BCR-ABL融合基因的检测是确诊慢粒的关键手段之一 。
〖叁〗、骨髓检查：通过骨髓穿刺获取骨髓细胞样本 ，检测骨髓细胞的形态 、分类以及异常细胞的占比等 。 染色体核型分析：检测是否存在特定的染色体异常 ，如慢性粒细胞白血病的标志性染色体异常。 分子生物学检测：通过聚合酶链反应等技术检测是否有特定的基因融合或突变 。
〖肆〗 、初步怀疑：临床上发现白细胞明显升高，红细胞和血小板基本正常 ，伴有脾脏明显增大 ，且无明显高热、出血等症状者，可高度怀疑为慢粒 。确诊检查：需行骨髓穿刺，完成骨髓细胞学 、染色体 、BCR/ABL融合基因检测。其中 ，Ph染色体和/或BCR/ABL融合基因阳性是确诊慢粒的关键指标。
慢粒检查融合基因抽血和骨穿有什么区别?
〖壹〗、慢粒检查融合基因时 ，抽血（外周血检测）和骨穿（骨髓穿刺检测）的主要区别在于检测准确度、适用场景及对患者的影响，检测结果可能存在差异 ，但两者均能用于融合基因检查 。
〖贰〗 、在检测融合基因时 ，可以选取抽血或骨髓检查 。然而，如果患者患有白血病等血液疾病 ，骨髓中的异常细胞比例较高 ，因此通过骨髓检查可能获得更准确的结果。这是因为骨髓中的坏细胞较多，有助于提高检测的阳性率 。相比之下 ，外周血样本可能会因为稀释效应 ，使得检测结果出现假阴性的情况 。
〖叁〗 、基因检查：BCR-ABL融合基因检测 慢粒患者具有特有的基因异常，即BCR-ABL融合基因。
〖肆〗、确诊慢粒需以Ph染色体和BCR-ABL融合基因为核心依据 ，结合血常规 、骨髓检查等辅助项目综合判断 。
